Conform Libertatea: O enigmă medicală veche de peste 50 de ani a fost în sfârșit elucicidată: oamenii de știință au identificat gena responsabilă pentru antigenul AnWj, un marker prezent pe globulele roșii. Această descoperire duce la recunoașterea unui nou sistem de grupe sanguine, denumit oficial MAL, un moment considerat istoric în domeniul transfuziilor de sânge. Cercetătorii de la NHS Blood and Transplant din Bristol și Universitatea din Bristol au condus studiul care a pus capăt acestei misterioase provocări medicale.
Un misterologic antic eludat
Identificat pentru prima dată în 1972, antigenul AnWj a reprezentat o provocare științifică timp de decenii, deoarece sursa sa genetică și proteina transportoare au rămas necunoscute. Deși peste 99,9% din populație este AnWj pozitivă, o mică minoritate, AnWj negativă, se confruntă cu riscuri grave de reacții transfuzionale în cazul unor incompatibilități sanguine. În majoritatea acestor cazuri rare, absența antigenului este asociată cu afecțiuni hematologice sau cancer, dar uneori, poate fi rezultatul unei mutații genetice ereditare.
Cu ajutorul tehnicii de secvențiere a întregului exom, care examinează regiunile ADN responsabile de producerea proteinelor, savanții au determinat că gena MAL este cea care codifică producția antigenului AnWj. Studiul a inclus cinci indivizi AnWj negativi, printre care membri ai unei familii din Israel și primul caz documentat din anii ’70.
Confirmarea rolului genei MAL
Validarea descoperirii a implicat introducerea genei MAL în celule de laborator. Rezultatele au confirmat că o genă MAL normală a condus la exprimarea antigenului AnWj, în timp ce o variantă modificată a genei nu a produs același efect. „Demonstrarea descoperirilor noastre a fost o provocare și apreciem ajutorul colaboratorilor noștri și al pacienților, fără de care nu am fi ajuns în acest punct,” a declarat Louise Tilley, cercetător științific principal la NHS Blood and Transplant.
În urma acestor constatări, Societatea Internațională de Transfuzie de Sânge a aprobat desemnarea MAL ca sistem distinct de grupe sanguine, codificat ISBT 047, conform raportului său terminologic din 2026. Acesta este cel de-al 47-lea sistem de grupe sanguine recunoscut, subliniind complexitatea genetică a sângelui uman.
Cazul unui bărbat de 75 de ani
Identificarea genei MAL deschide noi perspective terapeutice, permițând dezvoltarea unor teste genetice rapide pentru a identifica pacienții și donatorii cu sânge AnWj negativ. Acest lucru este esențial în gestionarea cazurilor, rare dar potențial fatale, de pacienți care dezvoltă anticorpi împotriva antigenului AnWj.
Un exemplu relevant este cazul unui bărbat de 75 de ani, raportat în 2026, care suferea de anemie severă și prezenta un autoanticorp anti-AnWj. Deși sângele complet compatibil era indisponibil, medicii au reușit să gestioneze situația printr-o strategie transfuzională atent planificată. Un alt caz complex a implicat utilizarea sutimlimabului, un medicament ce blochează calea imună a complementului, pentru a preveni distrugerea globulelor roșii. „Este cu adevărat interesant că am putut folosi capacitatea noastră de a manipula expresia genelor în celulele sanguine în curs de dezvoltare pentru a confirma identitatea grupei sanguine AnWj,” a explicat Ash Toye, profesor la Universitatea din Bristol.
Promițător pentru pacienți cu grupe rare de sânge
Aceste descoperiri nu doar că încheie o poveste științifică îndelungată, dar oferă și soluții practice pentru viitor. Testele de genotipare pentru identificarea donatorilor rari și a pacienților cu sânge AnWj negativ pot fi integrate în sistemele existente. Acest demers ar putea simplifica procesul de identificare a sângelui compatibil pentru pacienți și, în anumite situații, ar putea salva vieți. „Faptul că am putut combina expertiza noastră pentru a realiza în sfârșit acest lucru a adus întregii echipe multă satisfacție,” a declarat Dr. Tim Satchwell de la Universitatea din Bristol.
Sursa: Libertatea
