Un tratament inovator pentru surditate genetică a înregistrat rezultate promițătoare în cadrul unui studiu recent publicat în revista Nature Medicine, realizat de cercetători din cadrul Institutului Karolinska. Procedeul utilizează un virus adeno-asociat modificat pentru a transporta o copie funcțională a genei OTOF direct în urechea internă, fiind administrat printr-o singură injecție la nivelul ferestrei rotunde. În primele luni după terapie, majoritatea pacienților au început să recupereze parțial auzul, ceea ce reprezintă un pas semnificativ în domeniul tratamentelor genice pentru pierderea auditivă de cauză genetică.
Modul de acțiune al tratamentului și rezultatele inițiale
Studiul a demonstrat faptul că virusul modificat transportă în interiorul celulelor cochleei o copie funcțională a genei OTOF, esențială pentru transmiterea corectă a semnalelor sonore. După o singură injecție, celulele urechii interne pot începe să producă proteina lipsă, îmbunătățind astfel capacitatea pacientului de a auzi. Conform datelor, pragul mediu de percepție a sunetelor s-a îmbunătățit de la 106 decibeli la 52 de decibeli în șase luni, indicând o diferență notabilă în funcționalitatea auditivă.
Tratamentul s-a dovedit a fi bine tolerat, fără reacții adverse grave raportate în perioada de urmărire. Acest lucru reprezintă un aspect esențial pentru fazele incipiente ale terapiilor genice, unde siguranța pacienților trebuie să fie prioritară. În plus, beneficiarii principali au fost cei cu vârste între 5 și 8 ani, însă și adulții tineri și adolescenții au prezentat rezultate pozitive, extinzând potențialul de aplicare al acestei terapii.
Rezultatele și perspectivele pentru viitor
Numărul de participanți la studiu a fost redus, fiind vorba despre zece pacienți cu o formă specifică de surditate genetică. Cercetătorii subliniază că, deși rezultatele indică un progres important pentru această categorie, încă nu poate fi vorba de o soluție universală sau de o terapie disponibilă pe scară largă. Studiul, însă, oferă o bază solidă pentru dezvoltarea ulterioară a tratamentului și testarea pe loturi mai mari, pe termen lung.
Reprezentanții Institutului Karolinska au declarat că aceste rezultate marchează un punct de cotitură în tratamentul genetic al surdității și reprezintă un indicator clar că terapia genică poate fi eficientă în anumite condiții. Cercetătorii trebuie acum doar să confirme aceste rezultate în studii mai ample și să ajusteze protocolul pentru alte tipuri de pierdere a auzului.
Un aspect important menționat de specialiști este că pentru unii pacienți născuți fără auz funcțional, viitorul ar putea include șansa reală de a auzi, nu doar adaptarea la tăcere. Traiectul de cercetare și dezvoltare va continua, cu speranța de a transforma aceste descoperiri în tratamente disponibile în practică în următorii ani.
Data viitoare, cercetările se vor concentra pe extinderea numărului de subiecți și pe urmărirea pe termen lung a rezultatelor, cu intenția de a deschide calea pentru aplicarea în lumea reală a acestei terapii experimentale.
