Conform Descopera: O nouă descoperire genetică aruncă o umbră de îndoială asupra teoriilor existente privind originea populației japoneze, sugerând existența unui al treilea grup ancestral, diferit de cele considerate anterior. Cercetările recente, realizate de oamenii de știință de la Centrul RIKEN pentru Științe Medicale Integrative din Japonia, au analizat genomul a peste 3.200 de persoane, revelând o complexitate mai mare decât se estima. Rezultatele, publicate în revista Science Advances, arată că populația Japoniei nu este atât de omogenă pe cât se credea, ci este structurată în subpopulații distincte, aliniate geografic.
Origini genetice tripartite
Studiul a scos la iveală date relevante despre moștenirea genetică a japonezilor. Aceasta este dominată de contribuția populației Jomon, cu un procent mai ridicat în Okinawa (28,5% din genom) și mai scăzut în vestul țării (13,4%). Totodată, influența est-asiatică este mai pronunțată în vestul Japoniei, reflectând migrațiile masive din China continentală. Cercetătorii au identificat, de asemenea, prezența unui al treilea grup ancestral, localizat în nord-estul Japoniei. Această componentă genetică ar putea fi legată de vechiul popor Emishi, menționat în cronicile medievale japoneze.
Echipa de cercetare, condusă de Chikashi Terao, a colectat mostre de ADN din șapte regiuni, analizând întreaga secvență a genomului fiecărui participant. Comparativ cu tehnologiile anterioare, această abordare a oferit o cantitate de informații de 3.000 de ori mai mare. Datele au fost integrate în JEWEL (Japanese Encyclopedia of Whole-Genome/Exome Sequencing Library).
Implicații pentru medicină
Pe lângă elucidarea hărții migrațiilor, studiul a analizat și fragmentele de ADN moștenite de la Neanderthalieni și Denisovani, hominizi preistorici. Au fost identificate 44 de regiuni de ADN arhaic în genomul japonezilor moderni, multe fiind specifice doar populațiilor din Asia de Est. Una dintre descoperiri se referă la o secvență Denisovan în gena NKX6-1, asociată cu riscul de diabet de tip 2. De asemenea, au fost identificate 11 segmente de origine Neanderthal, corelate cu afecțiuni precum boala arterială coronariană, cancerul de prostată și artrita reumatoidă.
Această bază de date extinsă sugerează o perspectivă inovatoare în domeniul medicinei personalizate. Cercetarea va ajuta la înțelegerea predispoziției anumitor grupuri etnice la dezvoltarea unor boli specifice. Prin urmare, medicii vor putea adapta tratamentele în funcție de caracteristicile genetice ale pacienților, corectând totodată un dezechilibru istoric din genetică, unde majoritatea studiilor globale s-au concentrat preponderent pe populațiile de origine europeană.
Sursa: Descopera
