O terapie genică experimentală promite să reintroducă auzul persoanelor născute cu surditate, după o singură injecție administrată direct în urechea internă, conform unui studiu recent publicat în revista Nature Medicine de către cercetători de la INSTITUTUL de Cercetare Karolinska

Tratament inovator pentru surditatea congenitală

Terapia vizează înlocuirea sau corectarea genelor defecte responsabile de pierderea auzului, folosind tehnici de editare genetică. În cazul participanților, medicii au administrat o soluție cu gene modificate direct în urechea internă, fără a fi nevoie de proceduri invazive sau multiple tratamente. La o perioadă de câțiva ani de la tratament, unii copii au prezentat semne clare de recuperare a auzului, iar rezultatele intermediară au fost promovate ca promisiuni pentru viitorul terapiilor personalizate pentru surditate.

Studiul a fost primul de acest fel în domeniul terapiei genice pentru pierderea auzului, iar rezultatele sugerează că manipularea genetică poate fi realizată cu succes în țesuturile sensibile ale urechii interne, reducând necesitatea protezelor auditive sau a intervențiilor chirurgicale complexe. Deși cercetarea este încă experimentală, cercetătorii subliniază potențialul acestei abordări pentru milioane de oameni din întreaga lume care suferă de surditate congenitală.

Impactul asupra pacienților și viitorul cercetării

Rezultatele preliminare au adus speranțe pentru numeroase familii, în special pentru cei cu copii născuți cu deficiențe severe de auz. Unul dintre părinți a mărturisit că „după tratament, fiul meu a început să răspundă la sunete, ceea ce ne-a schimbat complet viața”. Totuși, specialiștii avertizează asupra faptului că rezultatele la scara mai largă trebuie încă validate, iar procedura trebuie să fie supusă unor teste clinice ample pentru a asigura siguranța și eficiența pe termen lung.

Mai mult, tratamentul nu este încă disponibil pentru public, fiind în faza de cercetare și dezvoltare. Autoritățile de reglementare și instituțiile medicale au anunțat deja planuri pentru studii clinice extinse, care să confirme rezultatele inițiale și să determine posibilitatea introducerii terapiei în practică. Se estimează că, dacă va trece aceste etape, terapia genică pentru surditate poate fi aprobată pe piață în următorii ani, deschizând calea pentru tratamente personalizate în domeniul audiologiei.

Un reprezentant al Institutului Karolinska a declarat: „Ceea ce am realizat reprezintă un pas important în domeniul genoterapiei, însă mai sunt multe cercetări de făcut pentru a traduce această metodă în tratamente de rutină pentru pacienți.” În următoarele luni, echipa de cercetare intenționează să extindă studiile și să analizeze rezultate pe un număr mai mare de pacienți, în condiții controlate și monitorizate strict pentru a evalua riscurile și beneficiile terapiei.